Alfa1
De Las Asturias
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[editar] Déficit de Alfa1
Aspectos medicos y sociales del deficit de Alfa1 La relación entre el déficit de AAT y las enfermedades autoinmunes es claro en el momento presente. Trastornos de la función linfocitaria, respuesta inflamatoria excesiva etc. Al menos, si es claro que el defit empeora el pronóstico y la afectación global de estos pacientes en sus patologías tengan o no que ver directamente con el déficit de AAT.
Vasculitis, lupus, esclerodermia, fiebre reumática, púrpura, rosácea, paniculitis, fatiga crónica, fibromialgia y por supuesto enfermedades pulmonares y afectación hepática son muchas de las patologías que se pueden asociar al déficit de AAT o como mínimo a un peor diagnostico.
Los pacientes necesitan saber qué hacer, qué comer, qué ejercicios pueden ayudarlos, a quién acudir; en definitiva qué medidas tomar en caso de ser deficitarios de AAT. En la actualidad, salvo excepciones, esto no sucede y su calidad de vida es mala y en nuestro país padecen un rechazo social y familiar importante lo que conduce a un aislamiento social que los hace dependientes de medicamentos que lejos de ayudarlos los ponen peor: Los antidepresivos. Panacea recetada en caso de desconocimiento del mal que aqueja a un ciudadano.
Un enfermo, un déficit de AAT no es un loco, no se lo inventa. Es un paciente al que en este momento y en nuestro país casi todos ignoran. Muchos de ellos no desarrollaran síntomas ni enfermedades, pero los que ya las han desarrollado no pueden continuar ignorados por el Sistema Público de Salud.
En este momento, en Asturias, se abandona a su suerte a los enfermos de Alfa1, los medicos generales dan altas, los inspectores no lo entienden como una enfermedad y se están trasplantando organos de personas que pueden ser portadores de alelos S o Z sin control alguno, lo que supone que a una persona se le trasplanta un higado de un portador de S o Z y a los dos años puede tener una afectacion pulmonar severa, una hepatopatia grave o muchas de las cosas que provoca el deficit de Alfa1.
Un deficitario de Alfa1 padece cosas que casi parecen "brujeria": desde paniculitis, que en lengua de la calle son unos granos enormes que entran hasta lo mas profundo del musculo y provocan dolor y fiebre. Agotamiento que se manifiesta en que no puedes ni moverte de la cama muchos dias. Otros, es como si estuvieses casi bien. Reumatismo. Rosacea. Alergias a medicamentos, a comida, a cualquier cosa y sin previo aviso.
En Asturias es una enfermedad prevalente, pero a dia de hoy no se ha informado a la población ni se les ofrece consejo genetico ni soluciones a sus problemas de salud. En la actualidad parace que el nuevo Consejero de Sanidad va a tomar las medidas pertinentes.
A nivel laboral impide el desarrollo de una vida laboral normal y aun asi la administración no lo reconoce y tanto la inspeccion medica del SESPA como la de del Ministerio de Trabajo dan el alta sin fundamento alguno a los pacientes. Somos tratados como si fuesemos unos defraudadores, unos timadores.
Las personas que padezcan alguna enfermedad relacionada con el sistema inmunologico, tales como las nombradas anteriormente deberían pedir se les hiciese de inmediato una determinación de Alfa en sangre, asi mismo, un estudio de su fenotipo de Alfa1. De igual manera los portadores de ALFA! deberian hacerse de inmediato un estudio o consejo genetico. Se transmite de padres a hijos y en mi caso mis padres eran portadores los dos. Mi fenotipo es un SZ y los sintomas se empezaron a manifestar con dureza a los 40 años. A dia de hoy el sistema de salud considera que no estoy enferma y abono 580 euros mensuales en concepto de autonomos. He abandonado mi actividad en los despachos que dirigia y hay dias que ni puedo caminar. Otros no estoy mal. Me rescindieron un Seguro de Enfermedad privado que tenía con ARESA, ya que un enfermo de ALFA1 no puede tener ni seguros de vida ni enfermedad. Dado que hacia años que lo tenía firmado y hasta el año 2005 no se me diganostico, la compañia de seguros me abonó una cantidad, pero me dieron de baja. Lo que la Sanidad Privada acepta, pero no quiere sufragar, la Sanidad Publica ni lo acepta ni lo paga.
[editar] Apuntes de webs de sobre el deficit de Alfa1
El déficit de alfa 1 antitripsina es una enfermedad rara hereditaria, caracterizada por niveles bajos de esta proteína, que se sintetiza fundamentalmente en el hígado y se libera a partir de los neutrófilos (un tipo de leucocitos o glóbulos blancos sanguíneos, especializados en la respuesta a la infección o la inflamación). Debido a que se produce la ruptura rápida y desequilibrada de las proteínas, se pueden afectar numerosos tejidos del organismo, especialmente las estructuras elásticas de soporte de las paredes de los alvéolos pulmonares.
Las proteínas para metabolizarse adecuadamente precisan la acción de dos tipos de enzimas: proteolíticas, enzimas que rompen rápidamente las proteínas y proteasas, enzimas que ayudan a la estabilización de las proteínas. La alfa 1 antitripsina es una proteína de la sangre, que tiene un efecto inhibidor de las proteasas y su función es evitar que ciertas agresiones externas, contaminación, humo del tabaco y otras, acaben causando graves lesiones en los pulmones.
En España, por la frecuencia de la alteración genética se estima que la prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) es de alrededor de 22 casos por cada 100.000 habitantes.
Esta enfermedad puede predisponer a un individuo a padecer diferentes tipos de manifestaciones clínicas; siendo las más frecuentes las respiratorias: las personas homozigotas (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situación, dos genes semejantes), para el déficit de alfa 1 antitripsina, tienen tendencia a padecer enfisema, (dilatación exagerada y permanente de las vesículas pulmonares, con rotura de las paredes de las mismas) precoz en la edad adulta y el hábito de fumar acelera este proceso entre 7 y 10 años produciendo un gran deterioro funcional.
En los casos menos severos se manifiesta solamente como bronquiectasias (dilatación en forma de saco, irreversible, con destrucción de la pared de los bronquios). Aproximadamente el 10% de los niños con deficiencia homozigota presentaran una hepatopatía (término general para enfermedad del hígado) importante, incluyendo hepatitis neonatal y cirrosis (fibrosis, proliferación del tejido conectivo fibroso, hepática) progresiva, siendo necesario un trasplante hepático. En el adulto la manifestación hepática más frecuente es la cirrosis asintomática que puede desembocar en un carcinoma hepatocelular. Excepcionalmente se presenta como una alteración de la piel llamada paniculitis (inflamación del tejido de soporte de la grasa), se han descrito también aneurismas (bolsa formada por la dilatación o rotura de las paredes de una arteria o vena) abdominales e intracraneales, así como vasculitis (inflamación de un vaso sanguíneo).
De expresión clínica variable, su pronóstico depende de la gravedad del cuadro clínico. El enfisema por déficit de alfa 1 antitripsina se asocia con el desarrollo prematuro de enfisema panlobulillar y la pérdida progresiva de función pulmonar, especialmente en fumadores, con una disminución de su expectativa de vida en relación al resto de la población. Además debido a que la mayoría de los pacientes son relativamente jóvenes, se convierten en candidatos para trasplante pulmonar.
El diagnostico de sospecha es fundamentalmente clínico, se apoya en las siguientes pruebas complementarias: estudio radiológico que pone de manifiesto los signos tradicionales de enfisema: exceso de aire en los pulmones, alteraciones de la vascularización pulmonar y bullas; el escáner es la técnica de elección para demostrar enfisema y bronquiectasias; las pruebas de función respiratoria demuestran disminución de la capacidad vital con patrón obstructivo y disminución de la difusión pulmonar.
El diagnostico de confirmación se realiza mediante la medición directa de alfa 1 antitripsina en suero, ante un diagnostico positivo se recomienda realizar estudio genético, puesto que el pronostico es diferente según la distinta alteración genética.
El Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa-1 antitripsina creado en 1993 intenta conocer la prevalencia y unificar criterios de tratamiento mediante un protocolo de inclusión.
No existe tratamiento curativo especifico, pero actualmente existe un tratamiento sustitutivo con prolastina cuya eficacia está muy discutida, recientemente designado como medicamento huérfano por la Unión Europea.
Para los pacientes en fases terminales se debe valorar el trasplante pulmonar.
Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma 14, se conocen múltiples alelos: el PiM que es el más frecuente en la población general y produce la proteína normal, sólo el PiZ y el PiS, también llamado alelo nulo, guardan relación con enfermedad clínica, las alteraciones moleculares de estos productos se han relacionado con sustituciones únicas del ácido nucleico.
[editar] Paniculitis
La paniculitis es una enfermedad inflamatoria de la piel que se caracteriza por la formación de nódulos dolorosos en la grasa del tejido subcutáneo. Estos nódulos pueden ser solitarios o múltiples con tamaño entre 0.5 y 10 centímetros y su consistencia puede ser dura o fluctuante. Las lesiones tardan entre una y ocho semanas en desaparecer dejando a veces un área pigmentada y deprimida en el sitio afectado. Pueden estar acompañadas de fiebre, alteraciones en la función hepática, diátesis hemorrágica, lesiones pulmonares nodulares y disfunción pancreática. El cuadro histológico es de necrosis grasa con infiltrados de células inflamatorias y macrófagos llenos de grasa. Hasta hace poco tiempo estos síntomas eran conocidos como la enfermedad de Weber-Christian, pero se está abandonando este término debido a la diversidad de causas de la paniculitis. El diagnóstico es diferencial, entre otras causas de paniculitis, como la linfoidea, la eosinofílica, las enfermedades del colágeno (Ej. lupus y esclerodermia), entre otros. Es fundamental el estudio en sangre de la concentración y fenotipo de la AAT. Según los casos reportados en la literatura médica, se ha utilizado para su tratamiento Dapsona®, medicamento (fármaco) utilizado para la lepra, e infusiones intravenosas semanales (terapia de reemplazo/sustitutiva) de AAT [Prolastin(a)®], a razón de 60 mg/Kg.
[editar] Fundación Jiménez Díaz
La Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, gracias a la aportación de 200 millones de pesetas por parte de la Fundación Leopoldo Fernández Pujals, ha creado una Unidad de Investigación de Terapia Génica para tratar una enfermedad hepática que afecta a uno de cada 2.000 nacidos.
Se trata de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (A1AT), que se puede transmitir cuando los dos progenitores son portadores del gen defectuoso encargado de producir esta proteína. Se estima que cada hijo de tales progenitores tiene un 25% de probabilidades de padecerla, un 50% de transmitirla y un 25% de no padecerla ni transmitirla.
Aquellos individuos que presentan deficiencia de A1AT padecen una afectación hepática que puede ser grave y evolucionar a cirrosis. También afecta a la función pulmonar y puede llegar a producir enfisema progresivo e incapacitante, sobre todo en mayores de 30 años y fumadores.
En opinión de la pediatra Mercedes Ruiz y el hepatólogo Vicente Carreño, directores de la investigación, las terapias existentes hoy día presentan importantes inconvenientes, y que las dos únicas opciones son el trasplante de hígado o la administración de por vida de A1AT por vía intravenosa.
El proyecto de terapia génica, que ya ha sido puesto en marcha por un grupo de 24 especialistas -a los que próximamente se unirán ocho más-, consiste, en primer lugar, en aislar el ARN mensajero de la A1AT normal, paso que ya han conseguido los Dres. Bartolomé y Castillo, integrantes de esta Unidad. A continuación se pretende introducir en el organismo los genes normales que producen la proteína. Se espera que en tres años pueda administrarse un tratamiento definitivo.